Når sygdommen er sjælden
I Danmark skønnes det, at op mod 50.000 mennesker lever med en såkaldt sjælden sygdom. Men hvad er en sjælden sygdom, og hvordan påvirker det dem, der lever med en? Det kan du blive klogere på her.
En sygdom er klassificeret som sjælden, når den rammer én person ud af 2000 eller derunder. De enkelte sjældne sygdomme forekommer med en hyppighed på ca. 1-2 ud af 10.000 eller derunder, og der kræves ofte en langvarig eller eventuel livslang behandling, rehabilitering og kontrol.
Ifølge Sjældne Diagnoser, som er en sammenslutning af 55 foreninger for borgere berørt af sjældne sygdomme og handicap, kan op imod 1000 danskere have en given sjælden sygdom. Der findes dog sygdomme med kun en lille håndfuld eller endnu færre patienter.
Manglende kompetencer en udfordring
Det vurderes, at der er mellem 30.000 – 50.000 danskere, der har én af de ca. 800 sjældne diagnoser, der kendes i Danmark. I hele Europa findes der 5.000 – 6.000 forskellige sjældne diagnoser.
De fleste med en sjælden sygdom venter årevis på at få en diagnose. Sjældenheden betyder nemlig, at der mangler ekspertise, da kun få læger, sygeplejersker, socialrådgivere og andre fagpersoner har tilstrækkelig viden til at stille den rigtige diagnose. Man kan således være langt inde i et sygdomsforløb med adskillige undersøgelser før mistanken om at givne symptomer skyldes en sjælden sygdom indtræffer.
Manglende viden om og kompetencer i sundhedsvæsnet er da også det, langt de fleste (92%) oplever som en af de største udfordringer ved at have en sjælden sygdom, viser en undersøgelse blandt patientforeninger for patienter med sjældne sygdomme, foretaget af Lif tilbage i 2018.
Pulmonal arteriel hypertension (PAH) – et eksempel på en sjælden sygdom
Der findes som sagt omkring 800 sjældne diagnoser i Danmark. Albinisme, progeria og Hæmofili A og B er blandt de mere velkendte, men der findes mange andre. En mindre kendt sjælden sygdom er pulmonal arteriel hypertension (PAH).
PAH er en alvorlig lungesygdom, der påvirker blodårerne i lungerne, som belaster hjertefunktionen og derved ilttilførslen til kroppens organer. Ligesom en del andre sjældne sygdomme, kan PAH være meget vanskeligt at diagnosticere, da symptomerne – åndenød, træthed og brystsmerter – er diffuse, og minder om symptomer fra andre lungesygdomme. I Danmark lever omkring 300 mennesker med PAH.
I videoen her kan du høre Ann-Kathrin, som i dag lever med en PAH-diagnose, fortælle om hendes oplevelse med en sjælden sygdom.
PAH kan rammer mennesker i alle aldre, men er mere end dobbelt så hyppig hos kvinder som hos mænd og viser sig oftest i 40- til 50-årsalderen. Ligesom med mange andre sjældne sygdomme er rettidig diagnose afgørende. Sen diagnose kan føre til alvorlige fysiske funktionsnedsættelser og endda for tidlig død. Desværre venter omkring en tredjedel af PAH-patienter over to år på at få en korrekt diagnose.
Sjældne sygdomme som PAH er en udfordring både for dem der berøres af dem og for sundhedsvæsenet. Med ofte omfattende behov for behandling, korrekt diagnosticering og social støtte kan en større opmærksomhed på og anerkendelse af disse sygdomme være gavnligt.
DK-NON-01563 // Marts 2025
Læs flere historier fra MSD Danmark
